Conceptos Fundamentales de Genética y Metabolismo

Gen erróneo: Es aquel que se ha sintetizado incorrectamente, lo que provoca que las proteínas resultantes también se sinteticen mal y se produzca una acción errónea en el organismo.

Funciones alteradas: Estas se ven modificadas al sintetizarse incorrectamente las proteínas. Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ocurren cuando se rompe el orden metabólico y este deja de funcionar adecuadamente; se consideran congénitos porque están Seguir leyendo “Principales Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas en Humanos” »