Archivo de la etiqueta: síndromes cromosómicos

Trastornos Genéticos y Procesos de División Celular

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Trastornos Cromosómicos y Aneuploidías

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

  • Las personas presentan un cromosoma extra en el par número 21.
  • Ejemplo: Síndrome de Down.
  • Dato interesante: Las probabilidades de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Down entre la edad de 20 y 30 años es de 1 entre 1,400 nacimientos; mientras que entre los 30 y 35 años es de 1 entre 750.

Síndrome de Turner

La mujer solo tiene un cromosoma sexual, un X (monosomía). La incidencia aproximada es de 1 por cada 10,000 mujeres. Seguir leyendo “Trastornos Genéticos y Procesos de División Celular” »

Principales Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas en Humanos

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Conceptos Fundamentales de Genética y Metabolismo

Gen erróneo: Es aquel que se ha sintetizado incorrectamente, lo que provoca que las proteínas resultantes también se sinteticen mal y se produzca una acción errónea en el organismo.

Funciones alteradas: Estas se ven modificadas al sintetizarse incorrectamente las proteínas. Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ocurren cuando se rompe el orden metabólico y este deja de funcionar adecuadamente; se consideran congénitos porque están Seguir leyendo “Principales Síndromes Genéticos y Alteraciones Cromosómicas en Humanos” »