Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de determinados genes. La mayoría de las enfermedades genéticas se producen por mutaciones en autosomas o en los cromosomas sexuales y afectan a diferentes genes.

Ejemplos de enfermedades

• Síndrome de Down: presencia de trisomía en el par 21. Se manifiesta con retraso psíquico de grado variable y rasgos característicos.
• Fibrosis quística: enfermedad genética hereditaria que se produce por mutación en el gen que codifica una proteína implicada en el transporte a través de la membrana. Es una enfermedad crónica y muy grave.
• Anemia falciforme: provocada por una mutación en el gen encargado de fabricar un tipo de hemoglobina. La hemoglobina defectuosa provoca graves problemas clínicos, especialmente en individuos homocigóticos.
• Distrofia muscular: enfermedad relacionada con la ausencia o deficiencia de determinadas proteínas, que provoca debilidad muscular progresiva.
• Hemofilia: trastorno por el que la sangre no coagula correctamente.
• Fenilcetonuria: trastorno metabólico hereditario caracterizado por carencia o baja actividad de la enzima encargada de transformar fenilalanina en tirosina.

Pruebas diagnósticas

• Pruebas citogenéticas: estudio de la estructura y función de los cromosomas. Se toma una muestra de sangre; tras varios días de cultivo celular, los cromosomas se tiñen para conservar y detectar posibles anomalías.
• Prueba bioquímica genética: estudio de ciertas enzimas cuya deficiencia suele estar presente desde el nacimiento. Necesitan una muestra de tejido que contenga las proteínas (por ejemplo, sangre).
• Pruebas moleculares: pruebas directas de ADN. Es el método más eficaz y puede emplearse con cualquier muestra de tejido.

Ecosistemas y uso humano (Tema 8)

Utilizamos los ecosistemas y ello conlleva una serie de consecuencias: sobreexplotación de recursos naturales, mayor ocupación de espacios rurales, mayor producción de residuos y emisiones contaminantes, y una gestión poco solidaria de nuestro patrimonio natural.

Impactos ambientales

Entre los impactos ambientales destacan problemas de abastecimiento, problemas de regulación y problemas sociales y culturales.

Contaminación

La contaminación es la alteración de cualquiera de los elementos del medio físico debido a la liberación de sustancias o formas de energía. Tipos principales:

• Contaminación del aire: la quema de combustibles para obtener energía libera a la atmósfera CO2, CO, óxidos de azufre y óxidos de nitrógeno.
• Contaminación del agua: vertidos de sustancias químicas nocivas o aguas residuales.
• Contaminación del suelo: acumulación de residuos o uso de pesticidas agrícolas en una zona.

Efectos de la contaminación

• Aumento del efecto invernadero natural y cambio climático global.
• Destrucción de la capa de ozono y aparición de lluvias ácidas.
• Contaminación del agua que hace que no esté disponible para su uso.
• Contaminación del suelo que lo deja inservible para cultivos y dificulta la regeneración de los ecosistemas.

Residuos

Tipos de residuos que producimos:

• Residuos sólidos urbanos: mezcla de restos orgánicos y materiales y objetos de muy diversa procedencia.
• Residuos procedentes de actividades industriales o mineras.
• Residuos peligrosos: sustancias químicas peligrosas, restos biológicos infecciosos o sustancias radiactivas, muy nocivos para la vida y de difícil eliminación.

Efectos de la acumulación de residuos: ocupación del espacio, desequilibrios en los ecosistemas y envenenamiento del medio.

Efectos de la sobreexplotación y desarrollo sostenible

• Escasez de recursos.
• Deforestación y pérdida de suelo.
• Desertización y pérdida de biodiversidad.

El modelo de desarrollo sostenible pretende satisfacer las necesidades de las generaciones presentes conservando el entorno, sin comprometer el bienestar de las generaciones futuras.

Principios del desarrollo sostenible:

• Los recursos naturales deben utilizarse de forma racional para evitar que se agoten.
• La emisión de contaminantes y la generación de residuos no deben superar la capacidad de la Tierra para eliminarlos o neutralizarlos.
• Todos los países tienen derecho a desarrollarse.

Geología y métodos de estudio (Tema 9)

Sondeos: perforaciones de la corteza terrestre que permiten conseguir muestras de rocas situadas a profundidad.

Sonar y radar: instrumentos que emiten ondas a partir de las cuales se obtienen gráficos e información del subsuelo o del lecho marino.

Método sísmico: método de estudio indirecto que utiliza las variaciones en la velocidad de propagación que experimentan las ondas sísmicas al atravesar distintos materiales.

Ondas sísmicas

Las ondas sísmicas son vibraciones que se propagan en todas direcciones. Su velocidad depende de la rigidez y de la densidad del medio que atraviesan.

• Ondas P: hacen vibrar los materiales de modo que éstos se comprimen y se dilatan, como un acordeón (ondas primarias, compresionales).
• Ondas S: hacen vibrar los materiales de modo que éstos oscilan perpendicularmente a la dirección de propagación (ondas secundarias, de corte).
• Ondas superficiales: se generan cuando las ondas P y S llegan a la superficie de la geosfera.

Estructura interna de la Tierra

Corteza:

• Corteza continental: forma continentes y sus plataformas continentales sumergidas; espesor aproximado 30–40 km; compuesta por una gran variedad de rocas.
• Corteza oceánica: forma las zonas cubiertas por los océanos; espesor aproximado 5–15 km; composición más uniforme.

Manto: capa más gruesa de la geosfera. Zona externa entre aproximadamente 30–100 km de profundidad y zona interna hasta alrededor de 670 km de profundidad.

Núcleo: desde aproximadamente 2 900 km de profundidad hasta el centro del planeta. El núcleo externo es líquido (las ondas S no lo atraviesan); el núcleo interno es sólido y en él las ondas P aumentan su velocidad.

Teoría de la tectónica de placas: la litosfera está dividida en fragmentos rígidos llamados placas tectónicas. Las placas litosféricas son dinámicas e interactúan principalmente en sus bordes o límites; la dinámica de estas placas permite explicar la mayoría de los procesos geológicos.

Fotografía: analógica y digital

La fotografía analógica registra la imagen mediante una cámara oscura dentro de la cual un material fotosensible queda impresionado al recibir luz.

La fotografía digital registra la luz en un sensor que convierte la señal óptica en una señal digital, la cual se almacena en memoria.

Breve historia: la cámara oscura fue descrita desde la época de Aristóteles; la primera fotografía permanente fue realizada por Joseph Nicéphore Niépce.

Corrientes estéticas:

• Pictorialismo: estética que busca impacto emocional; la imagen aparece levemente desenfocada y con menor nitidez.
• Nuevo realismo: las imágenes no se manipulan en el positivado; se destaca la riqueza tonal y la nitidez de los detalles.

Componentes de la cámara

• Objetivo: enfoca la imagen real sobre el plano de enfoque.
• Diafragma: orificio que regula la cantidad de luz que pasa.
• Obturador: mecanismo que permite la entrada de luz durante un breve periodo de tiempo.

Diseño gráfico e imagen corporativa

El diseño gráfico combina imágenes y textos que se muestran sobre diferentes soportes, impresos o digitales. Sus principales áreas de aplicación incluyen: imagen corporativa, empaquetado, comunicación visual, diseño editorial, tipografía, diseño publicitario, diseño de espacios, diseño web y diseño multimedia.

Imagen de empresa: es la idea que permanece en la mente del consumidor sobre la empresa. Está influida por el empaquetado, la cartelería, las señalizaciones internas, el material de oficina y correspondencia, y los soportes electrónicos. El logotipo es el diseño que identifica a la empresa.

Maquetación: composición o distribución de los elementos que componen una página de una publicación impresa.