Ejercicios de Genética Molecular y Herencia
1. El genoma humano y sus componentes
El genoma humano contiene poco más de 30.000 genes —apenas 11.000 más que el de un gusano— y vastas regiones desérticas y repetitivas. Para empezar, el genoma humano tiene…
a) Define los términos subrayados en el texto:
- Genoma humano: Conjunto de cromosomas que constituyen la dotación genética de una célula haploide, que en este caso son 23 cromosomas.
- Genes: Un gen es una unidad de información hereditaria que se expresa determinando una característica observable o fenotipo.
- ADN: Acrónimo de ácido desoxirribonucleico. Molécula de ácido nucleico de doble cadena helicoidal, capaz de replicarse y determinar la estructura hereditaria de las proteínas de una célula.
b) En el texto se aclara que los genes son “las instrucciones para hacer proteínas”. ¿Por medio de qué procesos esas instrucciones se usan para sintetizar proteínas? ¿Qué orgánulos intervienen? Describe brevemente los procesos.
El proceso de la transcripción tiene lugar en el núcleo. Consiste en la formación, por parte de una ARN-polimerasa, de una molécula de ARN tomando como molde una de las dos hebras de ADN nuclear.
c) La frase “la fragmentación de los genes humanos” hace referencia a la presencia de exones e intrones. Explica de qué manera un gen discontinuo, con exones e intrones, puede dar lugar a una proteína.
La maduración del ARN consiste en la eliminación de los intrones y la unión de los exones mediante un mecanismo denominado splicing (empalme).
2. Síntesis de proteínas y componentes celulares
Las proteínas son uno de los más abundantes componentes de las células. ¿Cómo se denomina la síntesis de proteínas? ¿Dónde ocurre? ¿Qué orgánulo celular interviene? ¿Qué papel tienen los aminoacil-ARNt?
Se denomina traducción y ocurre en el citoplasma. Intervienen los ribosomas. Los aminoacil-ARNt tienen el papel de transporte e incorporación de los aminoácidos a la proteína naciente.
3. Secuenciación y Código Genético
El segmento 3´-CAACCCAACACACACAAA-5´ del ADN determinará la secuencia de aminoácidos Val-Gly-Leu-Cys-Val-Phe.
a) ¿Cuál es la secuencia de la cadena que es leída por el ribosoma?
Segmento ARNm: 5′-GUU-GGG-UUG-UGU-GUG-UUU-3′.
b) Como consecuencia de la exposición a un agente mutagénico, se sustituye la cisteína subrayada (C) por una alanina en el ADN. ¿Qué secuencia de aminoácidos se obtendría?
Polipéptido: Phe-Gly-Leu-Cys-Val-Phe.
c) ¿Qué significa que el Código Genético es degenerado?
Significa que algunos aminoácidos están codificados por más de un codón.
4. Ácidos Nucleicos y Marcos de Lectura
La secuencia 5´- U C U C C U C U C U C U – 3´ corresponde a un ácido nucleico.
a) Escriba el anticodón del ARNt del primer codón:
AGA
b) ¿Cuántos aminoácidos especifica esta secuencia?
Dependerá del primer marco de lectura.
c) ¿Cuántas moléculas peptídicas se producirán al pasar 10 ribosomas por la secuencia?
Se producirán 10 oligopéptidos.
5. Genética Humana: Herencia Autosómica
La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin molares, tienen una hija con molares.
a) Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia:
Padres: genotipos Aa y Aa (o Aa y aa según el planteamiento del texto original).
b) ¿Qué probabilidad hay de que tengan otro descendiente con molares?
1/4 = 25%
c) ¿Cuál es la proporción de descendientes heterocigóticos?
1/2 = 50%
6. Replicación del ADN: La Horquilla de Síntesis
El esquema corresponde a una horquilla para la síntesis de un tipo de ácido nucleico.
a) ¿Qué tipo de ácido nucleico?
Se trata de una molécula de ADN, ya que está formada por dos cadenas de nucleótidos unidas mediante enlaces de hidrógeno.
b) Identifica cada número con los siguientes elementos: helicasa, fragmentos de Okazaki, ADN polimerasa, proteína SSB (proteína de unión a cadena sencilla).
- 1: Fragmentos de Okazaki
- 2: ADN polimerasa
- 3: Proteína SSB
- 4: Helicasa
c) ¿Cuál es la función de los elementos marcados como 2, 3, y 4?
- ADN polimerasa (2): Sirve para formar una cadena sencilla de ADN a partir de una cadena complementaria que sirve como molde.
- Proteínas SSB (3): Son proteínas de unión a la cadena sencilla que impiden que la hebra de ADN se vuelva a enrollar.
- Helicasa (4): Rompe los enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de las dos cadenas complementarias, provocando que se abra como una cremallera.
d) Explica cuál es la razón por la que la síntesis es continua en una de las cadenas y discontinua en la otra.
Porque la síntesis ocurre en sentido 5′ → 3′; una cadena se sintetiza en dirección a la horquilla y la otra en dirección opuesta.
7. Genética en Animales: Cocker Spaniels
El pelaje negro en los Cocker spaniels está gobernado por un alelo R dominante y el color rojo por su alelo recesivo r. El patrón uniforme del color está controlado por el alelo…
a) Determine el genotipo de todos los perros:
2 negros uniformes (RrMm), 2 rojos uniformes (rrMm), 1 negro moteado (Rrmm), 1 rojo moteado (rrmm).
b) Entre los cachorros, ¿cuántos son homocigóticos para los dos caracteres?
Solo uno de los cachorros es homocigótico para ambos caracteres (rrmm); concretamente es el que presenta el fenotipo rojo moteado.
8. El Dogma Central de la Biología Molecular
En el esquema adjunto se muestra el Dogma central de la Biología Molecular.
a) Copia el esquema y complétalo indicando la secuencia del ARN y la secuencia de la proteína, usando cuando sea necesario el código genético.
- ARNm: 5´ AUU-CGA-UGC-GUC-CUU 3´
- Proteína: Ile-Arg-Cys-Val-Leu
b) ¿Qué quiere decir que el código genético es universal?
Quiere decir que prácticamente todos los organismos comparten el mismo código para traducir los codones en aminoácidos.
c) Se dice del código genético que es degenerado. Explica qué significa esto y señala para cuáles de los aminoácidos de la tabla del código genético esto no se cumple.
Significa que un mismo aminoácido puede estar codificado por varios codones distintos. No se cumple en la metionina y el triptófano.
9. Herencia Ligada al Sexo: Hemofilia
A una pareja normal le han diagnosticado hemofilia a su único hijo varón. Sabiendo que la hemofilia se debe a un alelo recesivo h localizado en el cromosoma X, se plantean las siguientes preguntas:
a) ¿Cuál es el genotipo de cada progenitor?
Padre: XHY; Madre: XHXh (portadora).
b) ¿Cuál es la probabilidad de tener otro hijo varón hemofílico?
En general un 25% respecto al total de la descendencia, y un 50% si se considera solo a los hijos varones.
c) Si el nuevo descendiente fuese niña, ¿qué probabilidad tendría de ser hemofílica?
Ninguna (0%), aunque tendría un 50% de probabilidad de ser portadora.
10. Genética en Ratones
En los ratones, un alelo dominante determina el color negro del pelo y un alelo recesivo determina el pelo blanco. Por otro lado, un alelo dominante determina…
a) ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos que se obtienen en la F1?
Pelo negro (A) > pelo blanco (a); cola larga (B) > cola corta (b).
Cruce: 1 Pelo negro cola blanca × 2 pelo blanco cola corta.
Genotipos resultantes: AaBb, Aabb, aaBb, aabb.
b) ¿En qué proporción?
1/4 = 25% para cada genotipo/fenotipo.