Anomalías Congénitas Pediátricas: Diagnóstico y Manejo Clínico Esencial

Macroglosia

La lengua en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar, causando anomalías dento-músculo-esqueléticas y creando problemas en la masticación, fonación y manejo de la vía aérea.

Causas de Macroglosia

  • Linfangiomas
  • Angiomas
  • Hipotiroidismo
  • Hipertrofia de músculos

Condiciones Asociadas a Macroglosia

  • Cretinismo: Deficiencia congénita de la glándula tiroidea, que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Hurler
  • Cirugía alrededor del primer año de vida o de urgencia.

Ránula

Es una lesión quística revestida de epitelio, cuyo contenido es mucoso. Se sitúa bajo la mucosa del suelo de la boca. Consiste en una colección de mucina proveniente de la ruptura del conducto de una glándula salival, generalmente causada por un trauma local previo, con mayor incidencia en niñas.

Tortícolis

Es una torsión del cuello en la cual la cabeza apunta hacia un lado, mientras la barbilla o mentón está volteada hacia el otro. Es casi siempre de origen muscular. Puede manifestarse a los 8 o 10 días del nacimiento. La tortícolis puede desarrollarse en la niñez o en la adultez. La edad óptima para la intervención quirúrgica es entre los 4 y 6 años.

Tipos de Tortícolis

Tortícolis Hereditaria

Se debe a cambios en los genes.

Tortícolis Adquirida

Se desarrolla como resultado del daño al sistema nervioso, la parte superior de la columna vertebral o los músculos.

Tortícolis Idiopática

Si la afección ocurre sin una causa conocida, se denomina tortícolis idiopática.

Tortícolis Congénita

Puede ocurrir si la cabeza del feto estaba en una posición incorrecta mientras crecía en el útero o si hay una lesión en los músculos o en el riego sanguíneo del cuello del feto.

Linfangioma Quístico del Cuello

Es una tumoración blando-elástica que puede estar presente al nacer o desarrollarse durante el primer año de vida. Son pequeños quistes benignos que tienden a aumentar de tamaño y se originan en el sistema linfático del cuello, la axila o el mediastino, aunque se localizan predominantemente en el cuello. También se les conoce como higroma quístico, que significa ‘tumor líquido’. Este líquido acumulado puede experimentar un proceso de infección denominado linfangitis. La lesión puede adquirir una coloración amarillenta o francamente hemorrágica.

Localización y Manejo del Linfangioma Quístico

  • Porción lateral del cuello
  • Región parotídea y el suelo de la boca

La cirugía se recomienda entre los 5 y 6 meses de edad.

Quiste Tirogloso

Se origina por la falla en el cierre del conducto tirogloso. Aparece en la etapa preescolar, aumentando su incidencia hacia los 5 años. Suele presentarse posterior a un cuadro respiratorio. En el examen físico, la masa asciende al deglutir, lo que comprueba su unión a la base de la lengua.

Localización Anatómica del Quiste Tirogloso

  • El 80% se localiza a nivel del hueso hioides.
  • El 10% son suprahioideos.
  • El 7% supraesternales.
  • El 3% linguales.

Hernia Diafragmática Congénita

Es una rara anomalía que ocurre mientras el feto se está desarrollando en el útero. Debido a que el diafragma no se ha desarrollado completamente, órganos abdominales como el estómago, el intestino delgado, el bazo, parte del hígado y el riñón pueden ocupar parte de la cavidad torácica.

Diagnóstico y Pronóstico de la Hernia Diafragmática Congénita

  • Se manifiesta con distrés respiratorio.
  • Frecuentemente se diagnostica prenatalmente mediante ecografía.
  • Las asas intestinales se observarán en el tórax al realizar una radiografía simple de tórax.

La mortalidad está directamente relacionada con el grado de hipoplasia pulmonar, la hipertensión pulmonar y la presencia de otras anomalías congénitas asociadas.

Atresia Esofágica

Es una anomalía congénita, lo que significa que ocurre antes del nacimiento. En los bebés que presentan atresia esofágica, el esófago tiene dos secciones separadas que no se conectan. Debido a este defecto, el bebé no puede pasar alimentos de la boca al estómago y, en ocasiones, presenta dificultad para respirar.

Síntomas de Atresia Esofágica

  • Salivación excesiva
  • Regurgitación de los alimentos
  • Sofocos, tos o cianosis durante la alimentación
  • Problemas respiratorios

Fístula Traqueoesofágica

Es una conexión anormal entre la parte superior del esófago y la tráquea. Se manifiesta con:

  • Sofocos o tos durante la ingestión de líquidos
  • Neumonías de repetición
  • Distensión abdominal
  • Exceso de flatulencia

Gastrosquisis

Es un defecto en la pared abdominal con herniación del intestino y del estómago a través de este. No existe un saco membranoso que recubra los órganos abdominales. El cordón umbilical es normal. Los intestinos y el estómago suelen estar a la derecha del cordón umbilical. El intestino puede estar enredado y acortado.

Diagnóstico de Gastrosquisis

  • Se diagnostica mediante la realización de una ecografía.
  • Los niveles de alfa-fetoproteína materna suelen estar significativamente elevados.

Onfalocele

Es un defecto en la pared abdominal donde una membrana traslúcida cubre los órganos que sobresalen. El intestino protruye a través de la base del cordón umbilical, herniándose en un saco. El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografías y la detección de niveles elevados de alfa-fetoproteína materna.

Manejo Posnatal del Onfalocele

El diagnóstico posnatal es poco frecuente, similar a la gastrosquisis, y se realiza mediante la exploración física. La protección del saco puede realizarse cubriéndolo con un paño húmedo seguido de un vendaje voluminoso. Es fundamental garantizar la conservación del calor y de los líquidos. Se requiere realizar una descompresión gastrointestinal mediante la colocación de una sonda nasogástrica.

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