Biotecnología: terapia genética –

Células Madre


Las células madre tienen la capacidad de dividirse indefinidamente y llegar a producir células especializadas. Las células normales de un adulto (mamífero) no tienen la capacidad de multiplicarse, en cambio, las células madre pueden reproducirse y generar nuevos tejidos.

Desarrollo Embrionario


Una célula totipotente es capaz de producir un espécimen completo con todos sus tejidos. Entre el primer y el cuarto día del desarrollo embrionario, la célula original va dividíéndose en varias células más. Cada una de estas células, si es separada del resto, es capaz de producir un individuo completo. A partir del cuarto día, se forma el blastocito, que está formado por dos capas: -Capa externa: Forma la placenta y los tejidos necesarios para el desarrollo fetal. -Capa interna: Formará todos los tejidos del cuerpo humano. Las células de un blastocito ya no son totipotentes, puesto que una sola de estas células ya no es capaz de generar un individuo completo. Las células internas del blastocito se denominan células pluripotentes, que generarán, a su vez, células madre especializadas con una función concreta, como por ejemplo: –
Células madre de médula ósea que producen células sanguíneas –
Células madre de la piel.

Clonación


Se escoge un óvulo femenino al que se le extrae el núcleo y se extrae el núcleo de una célula adulta del individuo a clonar. Luego, se implanta el núcleo extraído de la célula en el óvulo. Si en las primeras fases del desarrollo embrionario extraemos células totipotentes o pluripotentes y logramos especializarlas, podríamos obtener cualquier tipo de tejido para transplantes.

Células madre adultas

En un individuo adulto encontramos células madre en la médula ósea y en la piel. En otros tejidos se han encontrado también células madres especializadas, pero son muy escasas y difísiles de aislar. Se ha observado que estas células pueden llegar a generar células con una especialización diferente a la original. Un buen suministro de células madres propias podría ser el cordón umbilical obtenido en el momento del parto y conservado congelado. Luego, se cultivan las células madre en el medio adecuado hasta obtener el tejido que se necesite, y se transplanta al individuo enfermo. 



Fenotipo


Carácterística observable del individuo 

Genotipo:


carácterística genética del individuo

Primera Ley de Mendel (Ley de la uniformidad)


Si se cruzan dos homocigotas (una dominante y otra recesiva), sus descendientes serán todos iguales entre sí (en fenotipo y genotipo)
E iguales (en fenotipo[) al progenitor dominante

Segunda Ley de Mendel(Ley de Segregación)


Del cruce de dos heterocigotas, habrá un 25% de posibilidades de que su descendiente sea una homocigota dominante, un 50% de que sea heterocigota, y un 25% de que sea una homocigota recesiva de diferente fenotipo al 75% restante.

Tercera Ley de Mendel (Ley de la segregación independiente)


Cuando existen cuatro rasgos, dos de cada progenitor y diferentes entre sí, las proporciones de los decendientes son 9-3-3-1. Ej: Ojos AZULES pelo MARRÓN -> homocigota dominante, Ojos verdes pelo naranja -> homocigota recesiva

Dominancia incompleta


Cuando se cruzan una homocigota dominante con una recesiva, y en la heterocigota descendiente el alelo recesivo no llega a ser dominado totalmente por el otro alelo, manifestándose de forma parcial, se dice que hay una dominancia incompleta o intermedia.

Codominancia


Se dice que son codominantes dos alelos cuando ninguno domina sobre el otro y ambos se manifiestan por completo, como por ejemplo en el grupo sanguíneo AB.

Herencia Ligada al Sexo


Se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector homólogo del cromosoma x. Ej: Daltonismo.




La importancia de la ingeniería genética


Mediante tipos de técnicas de transferencia y modificación de genes, conocidas por el nombre de «ingeniería genética», se pueden insertar nuevos genes en bacterias, virus, hongos, plantas y animales. La ingeniería genética tiene en la actualidad múltiples aplicaciones en la actividad industrial y en el ámbito de la salud. También se aplica al diagnóstico de enfermedades genéticas y al tratamiento de algunas mediante un procedimiento denominado «terapia genética». 

Forma en que se fabrica la insulina


Para cortar fragmentos de ADN, se utilizan enzimas de restricción, y para unir fragmentos, se utilizan enzimas denominadas ligasas. Los fragmentos aislados de ADN se unen y se transfieren en «medios de transporte» llamados vectores. Éstos son plásmidos (cromosomas de las bacterias) que se insertan nuevamente en las bacterias. La multiplicación de éstas genera copias del gen de interés. Las bacterias sintetizan insulina a partir de un gen transferido, pudiéndose extraer y utilizar con fines terapéuticos.

¿En qué consiste la terapia genética?


La terapia genética surge como una alternativa terapéÚtica para tratar enfermedades genéticas. Ataca la causa del problema (una falla en el gen) en vez de tratar sus consecuencias con medicamentos. Consiste en introducir el gen sano dentro de las células sin eliminar el gen defectuoso, lo que hace que la persona se sobreponga a la enfermedad mediante un exceso de proteína normal que se sintetiza a partir de la información del nuevo gen.

¿Qué es la terápiá genética ex vivo y la in vivo?


Las técnicas actualmente empleadas en la terapia genética son el tratamiento in vivo, en el cual se liberan los vectores directamente en el cuerpo, en la zona afectada, y el tratamiento ex vivo, de mayor eficacia, mediante el cual se le extrae al paciente parte del tejido comprometido, al que se le introduce los genes sanos. Una vez modificadas, las células se le reimplantan al enfermo. Si todo sale bien, las células modificadas se dividirán, como lo hacen normalmente, y las células que resulten de ella tendrán la copia corregida del gen defectuoso.

En el tratamiento in vivo, la forma de hacer llegar un gen al interior de una célula es utilizar los virus como vectores, ya que éstos tienen la capacidad de introducir sus genes dentro de la célula invadida, y hacer que se lleve a cabo la infección. La estrategia consiste en extraer del virus los genes nocivos y colocar, en su lugar, el gen terapéutico. Luego se deja entrar el virus a la célula, y en su acción de infectar, transporta al interior de la célula humana el gen sano.




¿En qué enfermedades se las ha aplicado y por qué no se la ha empleado en espermatozoides y óvulos?


La comunidad científica acuerda hoy en que la terapia genética es aplicable con fines curativos en humanos, pero no en sus óvulos, espermatozoides o embriones debido a la posibilidad de introducir genes que den al futuro ser carácterísticas consideradas «convenientes » o socialmente aceptadas.

¿De qué manera se realiza la amniocentesis y las muestras de vellosidades coriónicas?


Muchas enfermedades genéticas pueden detectarse en los primeros meses del desarrollo intrauterino, por lo cual se deben obtener células fetales. Una forma de hacerlo es mediante una técnica diagnóstica denominada amniocentesis, que consiste en la extracción del líquido que rodea al feto, allí hay células desprendidas del cuerpo del feto que son idénticas genéticamente al resto de sus células. Se inserta una aguja en la parte inferior del abdomen hasta la cavidad uterina, y se extrae líquido amniótico. A partir del cariotipo, se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas, y detectar anormalidades. Esta técnica también permite conocer el sexo del feto. Existe otro método de diagnóstico similar, denominado muestreo de vellosidades coriónicas, que puede llevarse a cabo a las ocho semanas de embarazo. En este caso, se extraen y se analizan células del corión, una de las capas de las células que contribuirán a formar la placenta.

Reacción en Cadena de Polimerasa (PCR)


La PCR es un método para amplificar fragmentos de ADN cromosomas (ADNc). Estas reacciones que fabrican copias ocurren a sorprendente velocidad o en tubos de ensayo, y se inician con cebadores. Las ADN polimerasas reconocen a los cebadores como marcadores de inicio.

De manera rápida, la PCR puede amplificar muestras que contienen cantidades diminutas de ADN. Esas muestras pueden provenir inclusive de una gota de sangre obtenida en la escena del crimen, por la que este procedimiento es muy utilizado en la identificación de criminales, victimas y sospechosos inocentes.




Teoría Cromosómica de la Herencia


Según la teoría cromosómica de la herencia, los cromosomas son los portadores de las carácterísticas hereditarias.

Biotecnología e Ingeniería Genética


Con el desarrollo de la biotecnología y la ingeniería genética se empezó a disponer de las herramientas para lograr, en los organismos, manipular su genotipo y, por ende, su gen. Se trata de la nueva generación de organismos transgénicos, también conocidos como organismos genéticamente modificados (OGM), y definidos como aquellos que poseen genes de otras especies.

En la actualidad, los OGM permiten a los científicos identificar y aislar a los genes para estudiar su funcionamiento, mejorar el rendimiento de la producción agrícola y ganadera, y producir nuevos fármacos.

Para obtener un OGM se debe construir el transgen que contiene el gen de interés, luego se transfiere a las células del mamífero y se detecta la proteína recombinante obtenida. Una vez obtenido el animal transgénico, se lo puede clonar para aumentar la producción de la proteína recombinante.

En los últimos años hubo un aumento de terneros transgénicos y clonados con el fin de obtener en su lecho hormona del crecimiento e insulina humana.

En nuestro país también hay cultivos transgénicos que están autorizados por la CONABIA para la siembra, consumo y comercialización. Por ejemplo soja, algodón, maíz, entre otras.

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