Genética Clásica y Molecular

Genética Clásica

1. Conceptos

  • Carácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
  • Gen: Unidad estructural y funcional de transmisión genética, que codifica una cadena polipeptídica.
  • Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo para uno o varios caracteres.
  • Fenotipo: Características que muestra un individuo.
  • Alelos: Formas alternativas de un gen que determinan un carácter específico.
  • Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
  • Gen codominante: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo.

2. Leyes de Mendel

1ª Ley: Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigotos, todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí con el mismo genotipo y fenotipo.

2ª Ley: Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial, se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.

3ª Ley: En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente sin relación con los otros.

3. Codominancia y herencia intermedia

  • Codominancia: El heterocigoto expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a.
  • Herencia intermedia: El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre el de los dos homocigotos.

4. Interacción génica

  • Gen epistático: Suprime la acción de otro gen no alélico hipostático.

5. Segregación 9:3:3:1 de la F2. Tipos simple dominante/recesiva Doble dominante/recesiva

6. Genes letales

Dificultan el desarrollo normal de un individuo, provocando su muerte antes de que alcance su madurez sexual.

7. Alelismo múltiple

Siguen las leyes mendelianas pero los fenotipos que aparecen son más variados. Existe una jerarquía de dominancia.

8. Teoría cromosómica de la herencia

Enunciada por Morgan. Las características hereditarias son determinadas por los genes que se encuentran en los cromosomas. Cada gen ocupa un locus y cada alelo de un mismo gen se encuentra en los loci de los cromosomas homólogos. Genes ligados se encuentran en un mismo cromosoma.

9. Herencia ligada al sexo

  • Cromosomas sexuales: Segmento apareado que determina la herencia parcialmente ligada al sexo.
  • Segmento diferencial: Herencia totalmente ligada al sexo.

La base molecular de la herencia

1. ADN

  • En procariotas: Casi todo el ADN codifica proteínas, los genes son secuencias completas de nucleótidos sin interrupciones.
  • En eucariotas: Solo aproximadamente el 10% codifica para proteínas. El ADN es altamente repetitivo. En los genes existen dos zonas: exones e intrones.

2. Replicación del ADN

Duplicación del ADN, se realiza en la fase S del ciclo celular.

Mecanismo de replicación:

  • Inicio: Formación de una horquilla de replicación.
  • Síntesis de nuevas hebras: Formación de una burbuja de replicación con una horquilla en cada extremo.
  • Finalización: Cada hebra nueva forma una doble hélice con la que ha servido de patrón.

3. Corrección de errores

Llevada a cabo por enzimas que detectan, eliminan y sintetizan los segmentos incorrectos.

Expresión del mensaje genético

1. Transcripción

Paso de la información del ADN al ARN. La enzima que cataliza esta transcripción es la ARN polimerasa.

2. Tipos de ARN polimerasa

  • En procariotas: 1 solo tipo
  • En eucariotas: 3 tipos

3. Proceso de transcripción

  • Iniciación: La ARN polimerasa se une a una región promotora.
  • Elongación: Síntesis propiamente dicha del ARN.
  • Finalización: El proceso finaliza al llegar a una secuencia de terminación.

4. Maduración

Solo se produce en eucariotas. Consiste en cortar y retirar los intrones.

5. El código genético

Relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y la secuencia de aminoácidos que constituyen la cadena polipeptídica.

6. Características del código genético

  • Lineal
  • Universal
  • Degenerado

7. Traducción

Síntesis de proteínas que se lleva a cabo en los ribosomas.

8. Proceso de traducción

  • Activación de los aminoácidos: Unión de los aminoácidos con su ARNt específico.
  • Síntesis de proteínas:
    • Iniciación: Unión del ARNm al ribosoma, fijación del primer aminoacil ARNt.
    • Elongación: Unión de aminoacil ARNt al sitio A, formación de enlaces peptídicos, translocación.
    • Terminación: Llegada a un codón de terminación, liberación de la cadena polipeptídica, las subunidades del ribosoma y el ARNm.

9. Características de la síntesis

  • Gran velocidad
  • Formación de polisomas
  • Diferenciaciones en eucariotas

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