Genética: La ciencia de la herencia biológica

Genética:

Es la rama de la Biología que estudia la herencia biológica. La Genética nace con los cruzamientos de Gregor Mendel con plantas de guisante de jardín, enunciando las leyes sobre la herencia biológica. Sus trabajos pasaron desapercibidos durante más de 30 años. 30 y 5 años después de la muerte de Mendel, sus leyes fueron redescubiertas por otros autores que llegaron a las mismas conclusiones y resultados, y las llamaron «Leyes de Mendel», en su honor. En 1902, Sutton y Boveri propusieron que los cromosomas son la base de la herencia y que, en la meiosis, los factores hereditarios segregaban, como dijo Mendel. En la década siguiente, Morgan y su equipo demostraron que cada gen tenía una posición concreta dentro del cromosoma.

Leyes de Mendel:

Primera ley: Principio de uniformidad de la 1a generación filial – La ley se enuncia así: «Cuando se cruzan variedades puras que se diferencian en un solo carácter, todos los híbridos de la 1a generación filial (F1) son idénticos e iguales al progenitor dominante». Mendel cruzó plantas homocigóticas de semillas amarillas con dos genes dominantes (AA) con plantas homocigóticas de semillas verdes con genes recesivos (aa).

Segunda ley: Ley de la segregación de los caracteres – La ley se enuncia así: «Los caracteres recesivos que no se manifiestan en la 1ª generación filial o F1 reaparecen en la 2a generación F2, en la proporción 3:1». Mendel autofecundó los híbridos (Aa) obtenidos en la 1a generación filial (F1).

Tercera ley: Ley de la segregación independiente de los caracteres – La ley se enuncia así: «Cuando se cruzan variedades puras que difieren en más de un carácter, estos segregan independientemente, apareciendo en la F2 todas las combinaciones posibles para estos caracteres». Mendel cruzó dos líneas puras de guisantes. Una de semillas amarillas y lisas (AALL) y otra de semillas verdes y rugosas (aall). Luego dejó que se autopolinizara la F1 para obtener la generación F2.

Herencia ligada al sexo:

Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño, el Y es mucho más pequeño que el X. En ellos se distinguen: Un segmento homólogo, donde están los genes que rigen los mismos caracteres en el cromosoma X y en el Y. Un segmento diferencial en el que están los genes propios del cromosoma X o del cromosoma Y. Los genes situados en el segmento diferencial se expresan siempre, sea dominante o recesivo. La herencia ligada al sexo presenta las características: Las mujeres (XX) tienen dos alelos para cualquiera de estos genes, mientras que el hombre (XY) sólo tiene uno. Las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas. Los hombres son hemicigóticos, ya que contienen sólo un alelo. Un alelo recesivo(a) se mostrará sólo en las mujeres homocigóticas, y en los hombres, siempre. Ej. Hemofilia o Daltonismo.

Mutaciones:

– Son cambios que se producen en la secuencia de ADN en un organismo.
– La mayoría de las mutaciones son al azar, de forma natural; pero también pueden ser inducidas por agentes mutagénicos.
– Las mutaciones que afectan a las células somáticas no se transmiten a la descendencia; las que afectan a las células germinales, que originan los gametos, si se transmiten a la descendencia.

Tipos de mutaciones:

– Según su efecto en el organismo, pueden ser beneficiosas, si le dan una ventaja al ser vivo; perjudiciales, si comprometen la función del gen; y neutras, si no se producen ningún efecto, ni positivo ni negativo.
– Según el cambio producido en el ADN, hay dos tipos: Mutaciones génicas y Mutaciones cromosómicas. Las más representativas son las mutaciones génicas, donde se produce un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Las mutaciones cromosómicas afectan a los cromosomas.

Definiciones:

GEN: Cada fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter.
LOCUS: Lugar concreto en que se sitúa cada gen.
ALELOS: Cada carácter está determinado por dos genes alelos localizados en una pareja de cromosomas homólogos y se encuentran en el mismo lugar físico de ambos.
HOMOCIGÓTICO (o PURO): Cuando los dos alelos que contiene para ese carácter tienen la misma información.
HETEROCIGÓTICO (o HÍBRIDO): Cuando los dos alelos contienen información diferente.
DOMINANTES: Están presentes (tanto en homocigóticos como en heterocigóticos); o RECESIVOS: cuando sólo se expresan en homocigóticos.
GENOTIPO: Conjunto total de genes que tiene un organismo.
FENOTIPO: Resultado de la expresión del genotipo en un ambiente determinado.

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