Mendel observó que si cruzaba plantas de tallos altos con otras de tallos enanos, toda la F1 (100%) presentaba tallos altos. Y esta misma proporción se repetía cuando examinaba otros caracteres, como el color de las flores. Pudo determinar, entonces, que uno de esos caracteres o rasgos -por ejemplo, la flor roja- era dominante, es decir, se manifestaba en la descendencia, mientras que el otro -la flor blanca- era recesivo, es decir, quedaba «oculto» o no se manifestaba en la descendencia.

A partir de estas observaciones, surgíó la primera ley de Mendel, conocida como ley de la uniformidad o de los híbridos de la primera generación:

«Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes son híbridos e iguales entre sí para el carácter estudiado»

Mendel propuso una hipótesis: las carácterísticas hereditarias estarían determinadas por factores dobles, de a pares, que se encontraban en todas las células y que se separaban al formarse las células sexuales. Por ejemplo, si se aplicara esta hipótesis al caso del color de las flores algunas de las plantas de líneas puras de la generación parental poseerían el factor «rojo-rojo», y otras, el factor «blanco-blanco».

• Los individuos que poseen la información de los dos rasgos o carácterísticas se denominan heterocigóticos para ese rasgo.

• Las líneas puras se conocen como homocigóticas, es decir que poseen la misma información para una carácterística hereditaria. Las flores «rojo-rojo» son homocigóticos dominantes para ese rasgo, y las flores «blanco-blanco», homocigóticos recesivos. La única ocasión en que puede llegar a manifestarse la información recesiva se da en el estado homocigótico, cuando ningún otro factor la domina.

Cada una de esas tres categorías recibe actualmente el nombre de genotipo, y la expresión de los genotipos (flores rojas o flores blancas), fenotipo. A los factores hereditarios  se los denominó luego genes, y a las alternativas posibles para ellos (por ejemplo R y r), alelos.

La segunda ley de Mendel

Mendel realizó el cruzamiento monohíbrido para las carácterísticas, y en todos los casos, al calcular el cociente obtuvo siempre una proporción cercana a 3: 1. Esto significa que, de cada cuatro individuos de la F2, tres presentaban el rasgo dominante, y uno, el recesivo.

Al cruzar los individuos heterocigóticos de la F1, cada uno de ellos aporta, en cuanto a la información que poseen para el color de las flores, dos tipos de gametos: uno con el factor «rojo» y el otro con el «blanco». Cada gameto tiene la misma probabilidad de encontrarse, en la fecundación, con uno que presente el alelo para el color rojo o con uno para el blanco. 

En la F2 se espera un 75% (3 de cada 4) de descendientes con el fenotipo dominante de la carácterística estudiada y un 25% (1 de cada 4) con el fenotipo recesivo. Pero esta probabilidad solo se cumplirá en una F2 numerosa. Si la F2 está compuesta por solo cuatro individuos, pueden resultar todos con flores rojas o todos con flores blancas, dos y dos, tres con flores blancas y uno con rojas, etcétera. Estas carácterísticas de la F2 llevaron a Mendel enunciar su segunda ley o ley de la segregación

En otras experiencias, Mendel estudió las mismas siete carácterísticas de las arvejas a lo largo de las generaciones F1 y F2, pero esta vez consideró dos pares de caracteres (es decir, dos genes y cuatro alelos, dos por gen)
. 

Este cruzamiento se llama dihíbrido, pues se trabaja con híbridos para dos caracteres simultáneamente: en este caso, el color y la textura de la semilla.

Al igual que lo que ocurre con la primera ley, cada uno de los progenitores produce un solo tipo de gametos. (los gametos tienen un solo alelo de cada gen: el individuo de genotipo AALL produce gametos AL, y el de genotipo aall, solo gametos al). 

Cada gameto del primer pro- genitor puede cruzarse con cual quiera de los cuatro gametos del segundo progenitor, 

Mendel se dio cuenta de que los factores hereditarios (genes) se separan cuando se forman los gametos y luego vuelven a unirse en la fecundación, lo cual produce nuevas combinaciones. Esto llevó a Mendel a formular su tercera ley o ley de la segregación independiente de los caracteres:

Los dos factores que determinan cada carácterística se separan o segregan independientemente uno del otro. Esto significa que cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen se separan de manera independiente de como lo hacen los alelos del otro gen.