Biomoléculas y Bioquímica
- Bioelementos: C, H, O, N
- ADN: Guarda información genética
- Fotosíntesis: Produce glúcidos
- Carbohidratos: Cetonas y aldehídos
- Pentosas: Ribosa, desoxirribosa
- Celulosa: Polisacárido
- Lípidos: Energía y estructura
- Enlace glúcidos: Glucosídico
- Enlace proteínas: Peptídico
- Proteínas: Compuestas por aminoácidos
Funciones de las proteínas
- Estructural
- Enzimática
- Transporte
- Defensa
- Regulación
ADN y ARN
- ARN: A, G, C, U
- Nucleótido: Fosfato + azúcar + base
- Codón: 3 nucleótidos
Mutaciones y Enfermedades Genéticas
Hemofilia A
- Causada por una mutación en el gen: F8
Fenilcetonuria
- Mutaciones en el gen PAH que NO producen Fenilcetonuria: Deleción
Neurofibromatosis tipo I
- Gen alterado: NF1
- Localizado en el cromosoma: 17
Síndrome de X Frágil
- Región del cromosoma X donde se encuentra la mutación: Xq27.3
Síndrome de Marfan
- Signo característico: Signo de Walker-Murdoch
Neurofibromatosis tipo 2
- Gen alterado: INI1
- Localizado en el cromosoma: 22
Disfronopatia de Becker
