Tipos de mutaciones y su relación con el cáncer, la evolución y la ingeniería genética

Tipos de mutaciones


1. Génicas o puntuales. Se deben al cambio de una base por otra transición  si es un cambio de una base purica por otra purisa o primidinica por otra piridiminica o transversion si es cambio de base purica por piridiminica o al revés, a una inserción o perdida  o al cambio de posición de algún segemento de ADN (transposición) 2. Cromosómicas. 1 Variación en la posición de un fragmento de un cromosoma.
Tipos A Inversión. Cambio en el orden de un grupo de genes de un cromosoma que puede ser paracentrica si no incluye el centromero o pericentrica si lo incluye. B Translocacion. El paso de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma. Si se produce intercambio de segmentos entre cromosomas es una translocacion reciproca. Si lo que se produce es el paso de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma es transposición. 2 Por incremento o disminución de los genes en los cromosomas como el caso de la duplicacio en la que se duplica algún segmento. 3. Genómicas. Afectan al numero de cromosomas del individuo. Hay tres tipos dentro de las euploidias A monoploidias. Tienes un solo cromosoma de cada tipo. EJ insectos como abejas, arácnidos B poliploidias aquellos que contienen mas de un juego completo de cromosomas. Frecuente en vegetales. Luego dentro de las aneuploidias que son alteraciones en el numero de cromosomas  de una pareja hay tres tipos: A nulisomias. Falta de ambos miembros. B Monosomias. 1 solo ejemplar en la pareja. C trisomias. 3 cromosomas en lo que debería de ser una pareja. AGENTES MUTAGENICOS 1 Físicos Estos son las radiaciones divididas en ionizantes y no ionizantes: A Ionizantes. Radiaciones de longitud de onda muy corta y energéticas que provocan la ionización de los átomos. Tienes efectos fisiológicos (cambios enzimáticos que producen modificaciones metabólicas) Citogeneticos( alteraciones en la estructura de los cromosomas) Genéticos (ionizaciones directas del ADn) B Radiaciones no ionizantes. Fundamentalmente las ultravioleta. Su  acción consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos mas altos, no hay ionización. 2 Químicos A. Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de desaminacion que provocan emparejamientos erróneos. B. Sustituciones de bases causadas por análogos de bases nitrogenadas que provocan emparejamientos erróneos durante la replicación al cambiar de una base a otra. C. Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotidica del ADN. Provocan la aparición de una exceso de nucleotidos durante la replicación.  3 Biológicos Algunos agentes biológicos aumentan la frecuancia de la mutación génica. Destacan virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes y los transposones, segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición trasladándose a otro lugar dentro del mismo cromosoma o a otro. Estos elementos pueden originar mutaciones ya que causan la activación génica no deseada. MUTACIONES Y Cáncer El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca la multiplicación rápida y desorganizada de las células que conduce a la destrucción del tejido afectado. No se conoce realmente el proceso por el cual una célula se transforma en cancerosa. En este proceso intervienen dos tipos de genes: A. Los oncogenes provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular sin que estén presentes los estímulos normales. Así se promueve la proliferación continua de células. B Genes supresores de tumores. La mutación de estos genes que codifican proteínas inhibidoras de la división celular estimula un aumento del tirmo reproductor de las células. MUTACIONES Y Evolución Los cambios producidos en el amterial genético constituyen el motor de la evolución. La selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entres individuos que integran una población. La recombinación genética consiste en una reordenacion de los genes existentes en la población, puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo material hereditario. Las mutaciones permiten la aparición de genes que no existían. Las mutaciones beneficiosas aportan ventajas evolutivas se manifiestan lentamente. SI produce algún beneficio ira sustituyendo al gen original. La importancia de las mutaciones de pone de manifiesto en particular durante la adaptación de una población a un entorno nuevo. Las mutaciones cromosomicas  tiene gran interés porque ha quedado demostrado que la duplicación y posterior mutación ha hecho posible la aparición de cadenas de hemoglobina y mioglobina.
Las mutaciones genómicas contribuyen a la evolución especialmente en vegetales. Ingeniería Genética conjunto de técnicas que permiten manipular el genoma (conjunto de genes) ideas básicas: A ADN recombinante. Moléculas de ADn formadas por ADN procedente de individuos o especies distintas. B formación de moléculas de ADN recombinante. 1 Enzimas de restricción. Actúan como endonucleasas rompiendo el ADN porlugares específicos creando extremos Romos o cohesivos. 2. Separación de fragmentos de ADN 3. Unicon del vector ( un ADN al que vamos a unir al ADN que posee la información de nos interesa) estos vectores son eltos de transporte que pueden ser plasmicos o virus. ¿De donde procede ADN utilizado? 1. Organismo que lo posee 2. A partir del ARN-m utilizando transciptasa inversa 3 A partir de la secuencia de AAS de una proteína obtener la secuencia de dexosirribonucleotidos y sintetizar ADN de nuevo. APLICACIONES DE LA Ingeniería Genética 1. Aplicaciones medicas como la  Obtención de proteínas de mamíferos para el tratamiento de enfermedades, obtenciones de vacunas, para recnicas de diagnóstico y para terapia génica, sustituir gen dañado por otros nuevos 2. Aplicaciones en agricultura y ganadería, obtención de plantas y animales transgenicos que porten genes de utilidad 3. Significado e importancia del proyecto genoma humano 4. Concepto de proteoma y proteomica.

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