Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en el material genético que pueden tener diversas consecuencias. Se clasifican en:

• Mutaciones germinales: Afectan a los gametos o al cigoto, se transmiten a la descendencia y son esenciales en el proceso evolutivo.
• Mutaciones somáticas: Afectan a las células somáticas, no son heredables, afectan al individuo que las padece y no tienen repercusión evolutiva.

Tipos de Mutaciones

• Mutaciones génicas: Implican la adición, sustitución o deleción de nucleótidos.
• Mutaciones cromosómicas:
  • Estructurales: Duplicación, inversión, deleción y traslocación.
  • Numéricas:
    • Poliploidía: Alteración en la cantidad de pares de cromosomas.
    • Aneuploidía:
      • Trisomía: Como el síndrome de Down, que afecta tanto a hombres como a monos.
      • Monosomía: Como el síndrome de Turner, que afecta a las mujeres.

Herramientas de Ingeniería Genética

Las herramientas de ingeniería genética permiten fabricar, cortar y pegar ácidos nucleicos.

• Polimerasas: Añaden nucleótidos al extremo 3′ usando la cadena molde. La transcriptasa inversa es capaz de sintetizar ADN a partir de ARN.
• Nucleasas: Cortan las cadenas de ADN.
  • Endonucleasas: Introducen cortes en el interior de las cadenas. Las endonucleasas de restricción cortan el ADN en secuencias diana.
  • Exonucleasas: Eliminan nucleótidos a partir de los extremos.
• Ligasas: Unen fragmentos sueltos de dos cadenas de ADN o ARN.

Técnicas de Ingeniería Genética

Clonación Molecular del ADN

Permite obtener copias de un fragmento de ADN utilizando un vector de clonación.

• Vector de clonación: Molécula de ADN que introduce ADN en la célula. Después de incorporar el ADN, se llama ADN recombinante. Los plásmidos son los más utilizados.
• Vectores: Pequeños, pueden replicarse dentro de la célula, tener secuencias diana para al menos una endonucleasa de restricción y disponer de algún gen de resistencia a antibióticos que detecte su presencia.

Proceso de Clonación Molecular del ADN

1. Se corta el ADN que se desea clonar y el vector con la misma endonucleasa de restricción para que creen entre ellos extremos complementarios.
2. Se mezcla el ADN con los vectores mediante la ligasa, obteniendo vectores híbridos con el gen de interés.
3. Se incuban los vectores con las bacterias, y algunas de ellas incorporan los vectores en su citoplasma y obtienen el gen de resistencia al antibiótico.
4. De estas bacterias, solo sobreviven las que lo hayan incorporado y se someten a ciclos de cultivo para obtener muchas copias.

Terapia Génica

Sustituye genes defectuosos por genes terapéuticos para producir la proteína correcta como tratamiento para el cáncer.

Proceso de Terapia Génica

1. Se extraen células.
2. Se modifican para que no se puedan reproducir.
3. Se introduce el gen en el virus.
4. Se mezcla el virus con las células del paciente.
5. Las células se modifican.
6. Se inyectan.
7. Producen proteínas u hormonas deseadas.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Utiliza un termociclador.

• Desnaturalización: Se calienta a 95°C para separar las cadenas de ADN.
• Anillamiento: Se enfría a 55-65°C y los primers se unen a las hebras simples.
• Elongación: Se sube la temperatura a 72°C y la enzima Taq polimerasa añade nucleótidos a partir de los primers.

Este proceso se repite muchas veces para formar millones de copias.

Aplicaciones de la PCR

• Detectar la presencia de patógenos.
• Comparar muestras de ADN con sospechosos en escenas de crímenes.
• Aumentar el tamaño del ADN para observarlo.
• Crear nuevo ADN a través de la mutación.
• Detectar infecciones virales.

Organismos Genéticamente Modificados (OGM)

Se obtienen para adecuarlos a una investigación. Los organismos transgénicos son un tipo de OGM donde se ha introducido ADN de otra especie y son células eucariotas. El cambio tiene que estar en todas las células y reproducirse. En los seres humanos está prohibido.