1. Definición de Cariotipo

Es la composición cromosómica de un individuo. En el ser humano, el cariotipo normal consta de 46 cromosomas en cada célula.

Utilidad del estudio del cariotipo: Permite detectar anomalías cromosómicas numéricas (como el síndrome de Down, 47,XX,+21) o estructurales (deleciones, duplicaciones) que causan infertilidad, abortos espontáneos o enfermedades genéticas.

2. ¿Cómo se realiza un cariotipo?

1. Muestra: Se toman células de la piel, médula ósea o sangre y se incuban para estimular la mitosis.
2. Detención: Se tratan con colchicina, sustancia que detiene la división celular en la metafase para observar mejor los cromosomas.
3. Choque osmótico: Se colocan en un medio hipotónico para hacerlas reventar y liberar los cromosomas.
4. Tinción: Se fijan y tiñen para su visualización.
5. Organización: Se fotografían y se arman en parejas de acuerdo con su forma y tamaño.

3. Características del Cariotipo Humano

• Número total: Los seres humanos tienen 46 cromosomas en total en la mayoría de las células, organizados en 23 pares homólogos.
• Autosomas: Son 22 pares de cromosomas (del par 1 al 22) que son iguales en ambos sexos y no determinan el sexo del individuo.
• Cromosomas sexuales (Par 23): Determinan el sexo genético. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (46,XY).
• Estructura y ordenamiento: Los cromosomas se emparejan y organizan en un mapa (cariograma) basándose en su tamaño (de mayor a menor), la posición del centrómero y el patrón de bandas teñidas.
• Identificación (Nomenclatura): Se utiliza la nomenclatura internacional (ISCN), por ejemplo:
  • Mujer normal: 46,XX.
  • Hombre normal: 46,XY.
• Visualización: Se toman en la fase de la mitosis llamada metafase, donde los cromosomas están más condensados.

4. Síndromes por Mutaciones Cromosómicas

a) Poliploidía (Cromosomas supernumerarios)

Se origina por una separación incorrecta (no disyunción) en la anafase de la meiosis.

• Trisomía 21 (Síndrome de Down): Caracterizado por baja estatura, lengua surcada, ojos rasgados y deficiencias cardíacas.
• Síndrome de Klinefelter (XXY): Produce varones con testículos degenerados y desarrollo de caracteres femeninos (busto y caderas).
• Síndrome XYY: Varones anormalmente altos con acné intenso y, en ocasiones, tendencia al retraso mental.
• Síndrome Triple X (XXX): Mujeres con un cromosoma X extra; generalmente son normales.

b) Aneuploidía (Carencia de cromosomas)

Síndrome de Turner (XO): Mujeres de baja estatura con cuello reticulado, ovarios degenerados y caracteres sexuales rudimentarios.

c) Deleción de telómeros (Pérdida de segmentos)

• Síndrome de Cri-du-chat: Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Causa microcefalia y un llanto característico similar al maullido de un gato.
• Cromosoma Filadelfia: Deleción del brazo del cromosoma 21, lo que causa leucemia granulocítica crónica.

5. Detección y Diagnóstico

Para detectar anomalías fetales o genes defectuosos se utilizan:

• Amniocentesis: Análisis del líquido amniótico que rodea al feto.
• Muestra de vellosidades: Estudio de sangre fetal del cordón umbilical.
• Marcadores bioquímicos: Niveles bajos de alfa-fetoproteína o niveles anormales de estriol pueden indicar Síndrome de Down.
• Ecografía: Prueba no agresiva basada en ultrasonidos para diagnosticar malformaciones estructurales, sexo fetal y edad.

Información biológica del Cromosoma 4

• Alcohol deshidrogenasa: Es una enzima que se encarga de transformar el alcohol que se consume en sustancias que no resultan tóxicas para el organismo.
• Receptor del factor liberador de las gonadotropinas: Se trata de una proteína a la que se une el péptido que estimula la síntesis de gonadotropinas en la hipófisis.

Enfermedades asociadas al Cromosoma 4

• Querubismo: Provoca el alargamiento de la mandíbula debido a la sustitución del tejido óseo por tejido fibroso, además de causar una proyección de los ojos.
• Acondroplasia: Es una condición que causa enanismo caracterizado por brazos cortos y lordosis lumbar.
• Cáncer de vejiga: Se produce por el crecimiento de células cancerosas de manera descontrolada en las paredes de la vejiga.
• Enfermedad de Huntington: Causa la muerte progresiva y determinada de células nerviosas, lo que deriva en movimientos inconscientes (corea) y demencia.
• Mucopolisacaridosis tipo I: Un defecto metabólico que genera la acumulación de mucopolisacáridos en los tejidos, originando alteraciones físicas y retardo mental.
• Periodontitis juvenil: Se manifiesta como una periodontitis agresiva en jóvenes que puede llevar a la pérdida de piezas dentales.
• Ceguera nocturna: Condición que produce la imposibilidad de tener visión nocturna.
• Fenilcetonuria: Un error metabólico en el que no se metaboliza la fenilalanina, lo cual causa retardo mental.
• Enfermedad de Parkinson familiar tipo I: Produce temblores, rigidez muscular e inestabilidad; en etapas más avanzadas genera dificultades respiratorias.