Archivo de la etiqueta: síndromes genéticos

Cariotipo Humano: Definición, Proceso y Anomalías Cromosómicas

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1. Definición de Cariotipo

Es la composición cromosómica de un individuo. En el ser humano, el cariotipo normal consta de 46 cromosomas en cada célula.

Utilidad del estudio del cariotipo: Permite detectar anomalías cromosómicas numéricas (como el síndrome de Down, 47,XX,+21) o estructurales (deleciones, duplicaciones) que causan infertilidad, abortos espontáneos o enfermedades genéticas.

2. ¿Cómo se realiza un cariotipo?

  1. Muestra: Se toman células de la piel, médula ósea o sangre y se Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Definición, Proceso y Anomalías Cromosómicas” »

Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos

Biología, , , , ,

Mutaciones: Alteraciones en la Secuencia del ADN

Las mutaciones son alteraciones heredables o cambios permanentes en la secuencia de un mol de ADN.

Daño por Radiación UV

En la cadena 5′ 3′ indique con un círculo un punto de daño por exposición a la luz.

3′ ATGCCCTTACGTTCAAGCTA 5′ (la radiación UV solo actúa para dímeros pirimidicos)

5′ TACGGAATGCAAGTTCGAT 3′

Anomalías Estructurales

Los síndromes de PRADER-WILLI y SMITH-FRACARRO (ojo de gato) son anomalías estructurales producidas por deleción Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Efectos y Ejemplos en Cromosomas Humanos” »

El Ciclo Celular y la Herencia Genética

Biología, , , , ,

El Gen: Unidad Básica de la Herencia

El gen es la unidad básica de herencia de los organismos vivos. Está formado por una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que incluyen bases nitrogenadas (guanina, citosina, adenina, timina) y grupos fosfatos.

Tipos de Cromosomas

Los cromosomas se clasifican en diferentes tipos según la posición del centrómero:

Cromosomas Metacéntricos

El centrómero se localiza en la mitad del cromosoma, lo que resulta en dos brazos de longitud similar. Seguir leyendo “El Ciclo Celular y la Herencia Genética” »