Herencia Genética y Características Hereditarias

El ADN presenta 4 niveles de organización:

1. Primaria: Secuencia lineal de nucleótidos.
2. Secundaria: Doble hélice formada por dos cadenas unidas por bases complementarias (A-T, C-G).
3. Terciaria: Compactación y enrollamiento alrededor de proteínas (histonas) formando nucleosomas.
4. Cuaternaria: Máxima condensación para formar cromosomas, organizados dentro del núcleo celular. Incluye la asociación del ADN con todas las proteínas (histonas y no histonas) y la disposición final dentro del núcleo celular.

Conceptos Fundamentales

• Anomalías cromosómicas estructurales: Ocurren cuando un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica en otro cromosoma o se pierde.
• Cariotipo: Estudio de las características morfológicas de los cromosomas, como su forma, tamaño y número.
• Cromosomas homólogos: Se ordenan en pares, debido a que inicialmente presentan la misma estructura y contienen los mismos genes.
• Aneuploidías: Alteraciones en el número de cromosomas individuales, causadas por errores en la segregación cromosómica.

Glosario Genético

• Genética: Ciencia que estudia la herencia y la variación de los rasgos de los seres vivos.
• Fenotipo: Características visibles o funcionales de un individuo (ej: color de ojos).
• Genotipo: Conjunto de genes que posee el individuo, su información genética interna.
• Cromosoma: Estructura donde se almacena el ADN, ubicada en el núcleo celular.
• Gen: Segmento de ADN que contiene la instrucción para un rasgo específico.
• Herencia: Transmisión de características de los padres a los hijos.
• Variación cromosómica: Cambios en la cantidad y estructura de los cromosomas.
• Variación genética: Diferencias en el material genético entre individuos de una misma especie.
• Homocigoto: Individuo que tiene dos alelos iguales para un mismo rasgo.
• Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos distintos para un mismo rasgo.
• Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen.
• Locus: Posición o sitio fijo que ocupa un gen en el cromosoma.

Organización del Cuerpo y División Celular: Mitosis

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Niveles de organización del cuerpo humano

1. Nivel químico: Átomos y moléculas (ej: ADN, proteínas).
2. Nivel celular: Células (unidad básica de la vida).
3. Nivel tisular: Conjunto de células similares que cumplen una función.
4. Nivel de órganos: Estructuras formadas por varios tejidos.
5. Nivel de sistemas: Conjunto de órganos que trabajan juntos.
6. Nivel orgánico: El ser vivo completo.

División celular: Mitosis

Es el proceso por el cual una célula madre se divide en dos células hijas idénticas, con la misma cantidad de material genético.

¿Para qué sirve?

• Crecimiento del organismo.
• Reparación de tejidos dañados.
• Renovación de células viejas.

Etapas de la mitosis

Ocurre después de la interfase (etapa de preparación donde el ADN se duplica):

• Profase: El ADN se condensa y forman los cromosomas; desaparece la envoltura del núcleo.
• Metafase: Los cromosomas se alinean en el centro de la célula.
• Anafase: Se separan las copias de cada cromosoma y se mueven a polos opuestos.
• Telofase: Se forman dos núcleos nuevos; los cromosomas se vuelven menos compactos.
• Citocinesis: Etapa final donde la membrana se divide, formando 2 células hijas idénticas.

Desarrollo Fetal

Proceso de formación y crecimiento desde la fecundación hasta el nacimiento (aprox. 40 semanas).

• Etapa cigótica: Primeras 2 semanas; formación del cigoto y división celular.
• Etapa embrionaria: De la semana 3 a la 8; formación de placenta, cordón umbilical y órganos básicos.
• Etapa fetal: De la semana 9 al nacimiento; maduración y crecimiento.

Desarrollo del Embrión

Duración: Semana 3 a la 8. Fase crítica de organogénesis.

• Gastrulación: Formación de las 3 capas germinales (Ectodermo, Mesodermo, Endodermo).
• Organogénesis: Desarrollo de sistemas y estructuras corporales.

Placenta y Membranas Fetales

Estructuras de protección y nutrición: Amnios, Saco vitelino, Alantoides y Corion. La placenta actúa como órgano de intercambio (nutrición, respiración, excreción y endocrino).

Variabilidad Genética y Evolución

La variabilidad es la base de la adaptación y la evolución. Sus fuentes principales son las mutaciones, el flujo génico y la reproducción sexual.

Conceptos clave de especiación

• Aislamiento reproductivo: Mecanismos que impiden el cruce entre especies (estacional, etológico, mecánico).
• Especiación: Alopátrica (barreras geográficas), Simpátrica (misma área) y Parapátrica (territorios contiguos).

Evidencias de la Evolución

• Biogeográfica: Distribución de especies (ej: marsupiales).
• Genética/Molecular: Similitudes en el ADN.
• Anatómica: Estructuras vestigiales.
• Embriológica: Similitudes en el desarrollo embrionario.
• Fósil: Formas intermedias (ej: Tiktaalik).