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Retinoblastoma bilateral en niños: Diagnóstico y tratamiento

Resumen

Se presenta el caso de un paciente de dos años con diagnóstico de retinoblastoma bilateral desde octubre de 2001. A pesar de recibir seis ciclos de quimioterapia, no se obtuvo una respuesta favorable. Posteriormente, se sometió a cirugía láser en Colombia y a dos ciclos adicionales de quimioterapia. La consulta actual se debe a una tumoración en el ojo izquierdo. La tomografía computarizada (TAC) de órbita revela una masa de tejidos blandos que desplaza el globo ocular hacia adelante, Seguir leyendo “Retinoblastoma bilateral en niños: Diagnóstico y tratamiento” »

Enfermedades Genéticas: Una Guía Completa

Cáncer Poliposo

Concepto y Cuadro Clínico

Formación de múltiples pólipos en colon y recto asociado con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y síndrome de Gardner.

Genética

  • PAF: Gen APC (supresor), MUTYH (reparación)
  • Poliposis Hamartomosas: STK11 (supresor). Codifica la proteína LKB1.

Epidemiología

Incidente en jóvenes (15 años) y adultos (35 años).

Diagnóstico

  • Colonoscopia
  • Biopsia
  • Pruebas de imagen

Tratamiento

  • Cirugía
  • Quimioterapia
  • Radioterapia
  • Terapia dirigida

Cáncer No Poliposo

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