1. Genética Mendeliana y Leyes de la Herencia

1. En relación a la genética, marque el enunciado correcto:
Respuesta: Todas son correctas.

2. La primera Ley de Mendel explica:
Respuesta: Que al cruzarse dos líneas puras, homocigotas, resulta en una primera generación con descendientes heterocigotos que poseen el mismo genotipo y fenotipo (dominante).

3. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe la Segunda Ley de Mendel?
Respuesta: La distribución de alelos de diferentes genes es independiente si están en cromosomas distintos.

4. En el caso de un rasgo determinado por un solo gen con alelos A (dominante) y a (recesivo), ¿cuál sería el genotipo de un portador clínicamente sano?
Respuesta: Aa

5. ¿Cuál es la utilidad clínica del conocimiento de las Leyes de Mendel en Medicina?
Respuesta: Estimar la probabilidad de transmisión de enfermedades monogénicas.

6. Un ejemplo de enfermedad humana que sigue un patrón mendeliano autosómico recesivo es:
Respuesta: Fibrosis quística.

7. En enfermedades recesivas, ¿por qué es importante identificar portadores?
Respuesta: Para asesorar sobre riesgos genéticos en la descendencia.

8. Caso clínico: Una pareja consulta… Ambos progenitores son heterocigotos. ¿Cuál es la probabilidad de que su hijo herede la enfermedad?
Respuesta: 25%

2. Biología Molecular y Estructura del ADN

9. ¿Cuál es la molécula que almacena la información genética en la mayoría de los organismos?
Respuesta: ADN

10. ¿Cuál de los siguientes componentes NO forma parte de un nucleótido de ADN?
Respuesta: Uracilo

11. ¿Qué bases nitrogenadas son complementarias en el ARN?
Respuesta: Adenina – Uracilo, Citosina – Guanina.

12. La estructura de doble hélice del ADN fue propuesta por:
Respuesta: Watson y Crick.

13. ¿En qué parte de la célula eucariota se encuentra el ADN?
Respuesta: Núcleo y mitocondrias.

14. En relación al proyecto del genoma humano, marque el enunciado correcto:
Respuesta: Todas son correctas.

3. Genética Clínica y Probabilidades

15. Un recién nacido es evaluado por antecedentes familiares de una enfermedad genética autosómica recesiva. Se realiza un análisis molecular y se confirma que ambos padres son heterocigotos. ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo herede la condición patológica?
Respuesta: 25%

16 y 17. Verdadero o Falso + definición:

• A. Los portadores de una alteración autosómica recesiva muestran rasgos anormales → Falso
• B. Un gen alelo mutado puede usarse para detectar portadores sanos → Verdadero
• C. El cromosoma Y se hereda por vía materna → Falso

¿Qué significa ser homocigoto?
Respuesta: Tener alelos idénticos.

18. Marque el enunciado correcto:
Respuesta: Todos los enunciados son correctos.

4. Citogenética y Alteraciones Cromosómicas

19. ¿Qué es una translocación cromosómica?
Respuesta: Cambio de gen entre cromosomas.

20. ¿Qué es una inversión cromosómica?
Respuesta: Cambio de sentido de un segmento.

21. ¿Para qué sirve el análisis del cariotipo?
Respuesta: Observar cromosomas.

22. ¿Qué es mosaicismo?
Respuesta: Presencia de dos líneas celulares distintas.

5. Patrones de Herencia y Conceptos Genéticos

23. En relación a los patrones de herencia, marque el enunciado INCORRECTO:
Respuesta: Los patrones de herencia establecen la transmisión de rasgos, afecciones o enfermedades genéticas complejas a la descendencia.

24. ¿Qué patrón de herencia se transmite exclusivamente por vía materna?
Respuesta: Mitocondrial.

25. ¿Qué es un alelo?
Respuesta: Una variante de un gen.

26. ¿Qué caracteriza a una mutación puntual?
Respuesta: Cambia un nucleótido.

27. ¿Qué es una deleción cromosómica?
Respuesta: Pérdida de material genético.

28. ¿Qué detecta FISH?
Respuesta: ADN en muestras desnaturalizadas.

29. ¿Qué significa penetrancia genética?
Respuesta: Presencia o ausencia de expresión.

30. ¿Qué es un marcador genético?
Respuesta: Localización de un gen en el cromosoma.

31. ¿Qué permite el diagnóstico prenatal?
Respuesta: Estudio y decisión sobre continuidad del embarazo.

32. En relación a los cromosomas, marque la opción correcta:
Respuesta: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, estructurales, autosómicas y de los cromosomas sexuales.

33. El patrón de herencia que se corresponde con: afecta a ambos sexos, un solo alelo del gen es suficiente para manifestar la enfermedad, riesgo de recurrencia del 50%. Un progenitor afectado transmite a su descendencia. Se transmite de forma vertical. Aunque muchos casos enfermos tienen padres sanos, normalmente hay afectados en todas las generaciones.
Respuesta: Autosómico dominante.

34. El siguiente linaje corresponde a: (Padres sanos, hijos afectados y sanos, ambos sexos)
Respuesta: Autosómico recesivo.

6. Tamizaje, Teratogénesis y Farmacología

35. En relación a las pruebas de tamizaje, elija la opción:
Respuesta: Todas las pruebas tienen límite de detección y algunas positivas son falsas positivas.

36. En relación a la teratogénesis, marque el o los enunciados correctos:
Respuesta: Todas son correctas.

37. Marque el enunciado correcto:
Respuesta: Todas son correctas.

38. Todos los fármacos en relación a la Rx son correctos EXCEPTO:
Respuesta: La dosis letal es de 0,6 Gy y en dosis teratogénica es 2,0 Gy.

39. En relación a la clasificación de los medicamentos en categorías, todos son correctos EXCEPTO:
Respuesta: No incluye categoría Y.

7. Casos Clínicos Específicos

40-42. Caso clínico: Mujer de 28 años, acude a consulta porque su padre tenía enfermedad genética: Distrofia muscular de Duchenne.

• Tipo de herencia: Ligada al cromosoma X recesiva.
• Probabilidad de ser portadora: 50%.
• Riesgo descendencia: Hijo varón afectado: 25% | Hija mujer portadora: 25%.

43. El diagnóstico prenatal se realiza en:
Respuesta: Todas las anteriores.

8. Dismorfología y Malformaciones

Definiciones Conceptuales

44. ¿Qué es la DISPLASIA?
Respuesta: Alteración en la organización, estructura o maduración de células y tejidos (desarrollo anómalo de un órgano o tejido).

44b. ¿Qué es el SÍNDROME?
Respuesta: Conjunto de signos y síntomas que aparecen juntos y tienen una causa común conocida.

44c. ¿Qué es la ASOCIACIÓN?
Respuesta: Conjunto de anomalías que se presentan juntas con más frecuencia de lo esperado al azar, pero SIN una causa única conocida.

44d. ¿Qué es la SECUENCIA?
Respuesta: Conjunto de anomalías que derivan de un único defecto inicial o causa, que desencadena una serie de alteraciones sucesivas.

Clasificación de Malformaciones

45 y 46. Indique si es malformación MAYOR o MENOR:

• A. Paladar hendido → MAYOR
• B. Cardiopatía → MAYOR
• C. Apéndices preauriculares → MENOR
• D. Dedo pulgar bífido → MENOR

47. En diagnóstico de malformaciones TODO ES CORRECTO EXCEPTO:
Respuesta: Las malformaciones menores se presentan en el 0,5% de la población (la correcta es: aparecen en el 15% de recién nacidos).

9. Herramientas y Estadísticas en Genética

48. Marque lo correcto sobre árbol genealógico:
Respuesta: Todos son correctos (es gráfica, sirve para herencia, incluye ≥3 generaciones, ayuda a identificar portadores).

49. La tasa de mutación espontánea en el ser humano es de:
Respuesta: 1 por cada 100.000 genes por generación.

50. Categorías de medicamentos:
Respuesta: A, B, C, D, X.

Nota: El texto del archivo es muy largo. Dola solo leyó el primer 12%.