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Proceso de traducción y tipos de mutaciones genéticas

Es unidireccional, es decir, el ARNm se traduce en una sola dirección, del extremo 5′ al 3′. – Es reiterativa, un mismo ARNm puede estar siendo traducido simultáneamente por varios ribosomas, que lo recorren uno tras otro, originando polirribosomas. Cada ribosoma sintetiza una molécula de la proteína. – Es selectiva. No todo el ARNm se traduce. – Por la naturaleza misma del proceso (cambio de lenguaje) la traducción requiere una molécula que actúe de intérprete entre el lenguaje de los aminoácidos Seguir leyendo “Proceso de traducción y tipos de mutaciones genéticas” »

Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa

Suicidio Proteico

Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).

Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA

Déficit de glucosa 6 fosfatasa.

Bioquímica de Fenilcetonuria

Déficit de fenilalanina hidroxilasa.

Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa

Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.

Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica

Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Persistencia Seguir leyendo “Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa” »

Mutaciones Genéticas y su Importancia Evolutiva

Mutaciones Genéticas:

Son alteraciones que afectan a un solo gen, consisten en un cambio en la constitución química de un gen. Se pueden clasificar en:

  • Mutaciones por sustitución: consisten en el cambio de una o más bases por otras diferentes.
  • Mutaciones por deleción: las consecuencias suelen ser graves, ya que al eliminar una base se produce un corrimiento en el orden de lectura, modificando los tripletes a partir de ahí.
  • Mutaciones por inserción o adición: las consecuencias suelen ser graves Seguir leyendo “Mutaciones Genéticas y su Importancia Evolutiva” »