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Mutaciones Genéticas y su Impacto en la Evolución

Mutaciones Genéticas

Tipos de Mutaciones

Puntuales

Cambian nucleótidos individuales de la secuencia del ADN.

Por Inserción

Se inserta un par nuevo o más de nucleótidos en un gen.

Por Deleción

Se eliminan pares de nucleótidos de un gen.

Efectos de las Mutaciones en las Proteínas

Mutaciones: Tipos, causas y efectos en la evolución

Síntesis de proteínas

1. Iniciación

Este proceso requiere GTP y comienza con la unión del ARNm, por su extremo 5′, a la subunidad menor del ribosoma. Esta unión necesita del factor proteico de iniciación IF3.

A continuación, se fija el primer aminoacil-ARNt mediante puentes de hidrógeno entre las bases complementarias de su anticodón y las del codón del ARNm. Dado que el primer codón en el ARNm es 5’AUG3′, el primer anticodón en el ARNt será UAC, cuyo aminoácido correspondiente es la Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, causas y efectos en la evolución” »

Mutaciones: Tipos, Causas y Evolución

Clasificación de las Mutaciones

Según el Tipo de Célula

Germinales

Son heredables y se originan en alguna de las divisiones meióticas durante la gametogénesis.

Somáticas

Solo se transmiten a aquellas células que se originan a partir de ellas por mitosis. Son mutaciones mayoritarias, porque las células somáticas son las que se dividen.

Según la Magnitud

Puntuales o Génicas

Son las más representativas. Suelen implicar un cambio en un solo par de bases nitrogenadas.

Cromosómicas

Provocan cambios Seguir leyendo “Mutaciones: Tipos, Causas y Evolución” »

Cariotipo Humano y sus Anomalías: Una Guía Completa

Cariotipo Humano y sus Anomalías

Cromosomas 13-23 y sus Implicaciones

Cromosoma 13

Características:
  • **Proteína dedo de zinc:** Proteína que participa en la regulación de la expresión genética.
Enfermedades:
  • **Cáncer de mama:** Cáncer en el tejido mamario.
  • **Cáncer de vejiga:** Cáncer de las células de las paredes de la vejiga.

Cromosoma 14

Características:
  • **Inmunoglobulina:** Proteína que participa en la inmunidad del organismo.
Enfermedades:

Mutaciones: Tipos, Causas y Efectos en la Evolución

Síntesis de Proteínas

1. Iniciación

Este proceso requiere GTP y comienza con la unión del ARNm (por su extremo 5′) a la subunidad menor del ribosoma, lo que necesita del factor proteico de iniciación IF3. Luego:

Evidencias y Mecanismos de la Evolución: Un Viaje a Través del Tiempo

Fósiles: Testigos del Pasado

Los fósiles son restos de organismos o de su actividad que vivieron en la Tierra en épocas pasadas y que han quedado preservados. El registro fósil nos muestra que muchas especies que existían en el pasado ya no existen en la actualidad, es decir, se han extinguido. Por otra parte, en rocas antiguas no se encuentran fósiles de los organismos actuales. El estudio de los fósiles revela un proceso de cambios en los seres vivos a lo largo del tiempo.

Anatomía Comparada: Seguir leyendo “Evidencias y Mecanismos de la Evolución: Un Viaje a Través del Tiempo” »

Cariotipos y Mutaciones en el Ser Humano

Cariotipo Humano: es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar forma, tamaño y otras características. Cómo se realiza el cariotipo humano en una persona (pasos):

  1. Se obtiene una muestra de sangre.
  2. Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37º durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
  3. Al finalizar el tiempo de cultivo se agrega una sustancia llamada colchicina.
  4. Se coloca en Seguir leyendo “Cariotipos y Mutaciones en el Ser Humano” »

El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones

El Cariotipo Humano

Características y Enfermedades de los Cromosomas

Cromosoma 13

  • Características: Proteína dedo de cinc (regulación de la expresión genética)
  • Enfermedades: Cáncer de mama, cáncer de vejiga

Cromosoma 14

  • Características: Inmunoglobulina (inmunidad)
  • Enfermedades: Corea hereditaria benigna, calcificación cerebral no arteriosclerótica

Cromosoma 15

  • Características: Color de ojo (pigmento), miosina (músculos estriados)
  • Enfermedades: Enfermedad de Tay-Sachs, osteodistrofobia

Cromosoma Seguir leyendo “El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones” »

Biología Molecular: Mutaciones, Ingeniería Genética, Bacterias y Evolución

Mutaciones

Por célula

  • Germinales: Células madres que dan lugar a los gametos, se transmiten por descendencia.
  • Somáticas: Células del resto del organismo, no heredables.

Por material genético afectado

  1. Mutaciones génicas: Provocan un cambio pequeño en la secuencia de nucleótidos de un gen.
  2. Mutaciones cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.
  3. Mutaciones genómicas: Alteran al conjunto de cromosomas.

Ingeniería Genética

Fragmentación, reconocimiento y reconstrucción del ADN. Seguir leyendo “Biología Molecular: Mutaciones, Ingeniería Genética, Bacterias y Evolución” »

Cariotipos Humanos: Características y Mutaciones Genéticas

Cariotipo Humano: es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar forma, tamaño y otras características.

Cómo se realiza el cariotipo humano en una persona (pasos)

  1. Se obtiene una muestra de sangre.
  2. Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37º durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
  3. Al finalizar el tiempo de cultivo, se agrega una sustancia llamada colchicina.
  4. Se coloca en Seguir leyendo “Cariotipos Humanos: Características y Mutaciones Genéticas” »