Archivo de la etiqueta: Genética

Conceptos Esenciales de Ciencias Naturales: Materia, Energía y Vida

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Movimientos de la Tierra y Geología

Movimientos Terrestres

  • Rotación: Consiste en el giro sobre su propio eje cada 24 horas, produciendo la sucesión del día y la noche.
  • Traslación: Es el movimiento alrededor del Sol durante un año y, junto con la inclinación del eje terrestre, origina las estaciones.
  • Precesión: Es el cambio lento de orientación del eje terrestre, que tarda aproximadamente 26.000 años en completarse.
  • Nutación: Es una pequeña oscilación de dicho eje que provoca ligeras variaciones Seguir leyendo “Conceptos Esenciales de Ciencias Naturales: Materia, Energía y Vida” »

Trastornos Genéticos y Procesos de División Celular

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Trastornos Cromosómicos y Aneuploidías

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

  • Las personas presentan un cromosoma extra en el par número 21.
  • Ejemplo: Síndrome de Down.
  • Dato interesante: Las probabilidades de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Down entre la edad de 20 y 30 años es de 1 entre 1,400 nacimientos; mientras que entre los 30 y 35 años es de 1 entre 750.

Síndrome de Turner

La mujer solo tiene un cromosoma sexual, un X (monosomía). La incidencia aproximada es de 1 por cada 10,000 mujeres. Seguir leyendo “Trastornos Genéticos y Procesos de División Celular” »

Temario de Biología para Selectividad: Genética, Célula e Inmunología

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Replicación del ADN

Es el proceso mediante el cual el ADN se duplica antes de que la célula se divida.

Cómo explicarlo en la PAU

La replicación del ADN tiene lugar antes de la división celular para asegurar que cada célula hija reciba una copia completa de la información genética. Primero, la enzima helicasa separa las dos cadenas de ADN rompiendo los puentes de hidrógeno. Después, cada cadena sirve como molde para sintetizar una nueva cadena complementaria. La ADN polimerasa añade nucleótidos Seguir leyendo “Temario de Biología para Selectividad: Genética, Célula e Inmunología” »

Fundamentos de Genética, Desarrollo Embrionario y Evolución Biológica

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Herencia Genética y Características Hereditarias

El ADN presenta 4 niveles de organización:

  1. Primaria: Secuencia lineal de nucleótidos.
  2. Secundaria: Doble hélice formada por dos cadenas unidas por bases complementarias (A-T, C-G).
  3. Terciaria: Compactación y enrollamiento alrededor de proteínas (histonas) formando nucleosomas.
  4. Cuaternaria: Máxima condensación para formar cromosomas, organizados dentro del núcleo celular. Incluye la asociación del ADN con todas las proteínas (histonas y no histonas) Seguir leyendo “Fundamentos de Genética, Desarrollo Embrionario y Evolución Biológica” »

Cariotipo Humano: Definición, Proceso y Anomalías Cromosómicas

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1. Definición de Cariotipo

Es la composición cromosómica de un individuo. En el ser humano, el cariotipo normal consta de 46 cromosomas en cada célula.

Utilidad del estudio del cariotipo: Permite detectar anomalías cromosómicas numéricas (como el síndrome de Down, 47,XX,+21) o estructurales (deleciones, duplicaciones) que causan infertilidad, abortos espontáneos o enfermedades genéticas.

2. ¿Cómo se realiza un cariotipo?

  1. Muestra: Se toman células de la piel, médula ósea o sangre y se Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Definición, Proceso y Anomalías Cromosómicas” »

Mecanismos de Metilación del ADN y el Organismo Modelo Solawing Raptor

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Cambios en la metilación del ADN durante la formación del paladar hendido inducido por ácido retinoico

El paladar hendido es una de las malformaciones congénitas más frecuentes en humanos y su origen involucra tanto factores genéticos como ambientales. Entre los factores ambientales, la exposición materna al ácido retinoico (atRA) durante el embarazo ha sido ampliamente relacionada con anomalías craneofaciales. Sin embargo, los mecanismos específicos mediante los cuales el ácido retinoico Seguir leyendo “Mecanismos de Metilación del ADN y el Organismo Modelo Solawing Raptor” »

Cromosomas y Cariotipo Humano: Fundamentos de Citogenética

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Los cromosomas y el cariotipo

Los cromosomas son las estructuras en las que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis, estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas Seguir leyendo “Cromosomas y Cariotipo Humano: Fundamentos de Citogenética” »

Meiosis, Proteínas y Ácidos Nucleicos: Fundamentos de Biología Celular

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La Meiosis: Proceso de División Celular

La meiosis es un proceso de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas, pasando de una célula diploide (2n) a cuatro células haploides (n). Es fundamental en la formación de gametos en organismos con reproducción sexual para mantener constante el número de cromosomas tras la fecundación.

Etapas de la Meiosis

Fisiopatología de las Anemias: Mecanismos Moleculares y Clasificación Clínica

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Trastornos de la Médula Ósea y Síndromes de Fallo Medular

Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi se origina por una mutación que impide la activación de la proteína FANCD2, bloqueando la señalización hacia los genes BRCA encargados de reparar el ADN. Esto genera una acumulación de daños genómicos por agentes externos que paraliza la división de las células madre en la médula ósea. Finalmente, este proceso frena la producción de precursores sanguíneos, resultando en una anemia por Seguir leyendo “Fisiopatología de las Anemias: Mecanismos Moleculares y Clasificación Clínica” »

Dinámicas de las Poblaciones y Mecanismos de Especiación

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1) Poblaciones: Definición

Un conjunto de individuos de la misma especie que comparten un sitio geográfico, en un mismo tiempo, y que pueden reproducirse entre sí.

a) Estabilidad de la población

Los individuos de una población comparten características comunes porque poseen un genotipo parecido entre ellos; es decir, tienen información genética para las mismas características en general. Esta información genética igual en cuanto a características determinantes de la especie se llama fondo Seguir leyendo “Dinámicas de las Poblaciones y Mecanismos de Especiación” »